La última década en medicina estuvo marcada por las grandes innovaciones que la genética trajo a las áreas de oncología, enfermedades raras y medicina reproductiva. Esta revolución solo fue posible con la llegada de los primeros secuenciadores de Nueva Generación (Next Generation Sequencing, NGS), a partir de la segunda mitad de la década de 2000. Estos equipos aumentaron la capacidad de análisis del genoma humano en millones de veces y redujeron el costo y tiempo de secuenciación.

El laboratorio Mendelics fue el primero en Brasil en realizar exámenes NGS y todavía tiene la mayor capacidad en América Latina para procesar este tipo de exámenes, incluyendo estructura de laboratorio, procesamiento / análisis de datos y un equipo multidisciplinario formado por los mejores profesionales en el campo (genetistas, biólogos, biomédicos y bioinformáticos).

Proceso Tecnológico

Triaje

Al llegar a Mendelics, nuestro equipo de triaje evalúa la elegibilidad de la muestra y la documentación

Extracción de ADN

Todas las muestras elegibles se envían a la etapa de extracción de ADN, cuando se evaluará la calidad de la muestra para su posterior procesamiento.

La calidad de la toma de muestra influye en la calidad y cantidad del ADN extraído. Por eso es muy importante seguir paso a paso las recomendaciones sobre cómo realizar la toma.

Preparación de la biblioteca

En esta etapa de laboratorio de NGS se llevan a cabo protocolos que permiten la captura y amplificación de los genes analizados en el examen.

Una de las principales innovaciones del NGS es la posibilidad de secuenciar cientos de muestras en una sola ejecución. Para que esto sea posible, todas las muestras que se procesarán juntas reciben su propio identificador (“índex”) para que sea posible diferenciarlas en el proceso de análisis.

Secuenciación de nueva generación (NGS)

Después de la preparación en el laboratorio, las muestras se someten a secuenciación en el sistema NovaSeq 6000 (IlluminaⓇ).

Bioinformática

La enorme cantidad de datos generados por NGS requirió el desarrollo de un área llamada bioinformática.

El objetivo de la bioinformática es transformar la inmensa cantidad de datos generados en la secuenciación en un único archivo compacto que contenga la información más relevante para la posterior interpretación y análisis de los genetistas.

En este paso también se comprueba la calidad de la secuenciación de cada muestra. Como Mendelics está acreditado por CAP, todas las muestras deben cumplir con los estrictos parámetros de calidad requeridos por esta acreditación.

Abracadabra y Análisis Médico

Todos los análisis de exámenes de NGS en Mendelics son realizados por médicos genetistas en la plataforma Abracadabra®, que usa inteligencia artificial para hacer los análisis genéticos más preciso y eficientes. La plataforma es reconocida internacionalmente como una de las mejores herramientas de análisis genéticos y es de uso exclusivo de Mendelics.

Resultados

Tras la etapa de análisis, nuestro equipo de médicos genetistas elabora los resultados de los exámenes, que son disponibles a través de sistema online del laboratorio.

1 – Triaje

Al llegar a Mendelics, nuestro equipo de triaje evalúa la elegibilidad de la muestra y la documentación.

2 – Extracción de ADN

Todas las muestras elegibles se envían a la etapa de extracción de ADN, cuando se evaluará la calidad de la muestra para su posterior procesamiento.

La calidad de la toma de muestra influye en la calidad y cantidad del ADN extraído. Por eso es muy importante seguir paso a paso las recomendaciones sobre cómo realizar la toma.

3 – Preparación de la biblioteca

En esta etapa de laboratorio de NGS se llevan a cabo protocolos que permiten la captura y amplificación de los genes analizados en el examen.

Una de las principales innovaciones del NGS es la posibilidad de secuenciar cientos de muestras en una sola ejecución. Para que esto sea posible, todas las muestras que se procesarán juntas reciben su propio identificador (“índex”) para que sea posible diferenciarlas en el proceso de análisis.

4 – Secuenciación de nueva generación (NGS)

Después de la preparación en el laboratorio, las muestras se someten a secuenciación en el sistema NovaSeq 6000 (IlluminaⓇ).

5 – Bioinformática

La enorme cantidad de datos generados por NGS requirió el desarrollo de un área llamada bioinformática.

El objetivo de la bioinformática es transformar la inmensa cantidad de datos generados en la secuenciación en un único archivo compacto que contenga la información más relevante para la posterior interpretación y análisis de los genetistas.

En este paso también se comprueba la calidad de la secuenciación de cada muestra. Como Mendelics está acreditado por CAP, todas las muestras deben cumplir con los estrictos parámetros de calidad requeridos por esta acreditación.

6 – Abracadabra y Análisis Médico

Todos los análisis de exámenes de NGS en Mendelics son realizados por médicos genetistas en la plataforma Abracadabra®, que usa inteligencia artificial para hacer los análisis genéticos más preciso y eficientes. La plataforma es reconocida internacionalmente como una de las mejores herramientas de análisis genéticos y es de uso exclusivo de Mendelics.

7 – Resultados

Tras la etapa de análisis, nuestro equipo de médicos genetistas elabora los resultados de los exámenes, que son disponibles a través de sistema online del laboratorio.