¿Qué es el Programa Movimente?
Un programa de apoyo al diagnóstico para pacientes con Disturbios del Neurodesarrollo y Alteraciones del Movimiento que comienza en la primera infancia.
Disturbios del Neurodesarrollo y Alteraciones del Movimiento que comienzan en la primera infancia.
El programa de apoyo al diagnóstico MOVIMENTE ofrece un panel que incluye 121 genes relacionados con disturbios del neurodesarrollo y trastornos del movimiento desde la primera infancia.
Entre los genes analizados se encuentra el gen de la dopa-descarboxilasa (DDC), que codifica la enzima AADC. El déficit de AADC es una enfermedad genética rara, de herencia autosómica recesiva, cuyo diagnóstico se puede confirmar identificando las variantes (mutaciones) en los dos alelos del gen DDC (1).
La falta de la enzima AADC conduce a una deficiencia grave combinada de los neurotransmisores serotonina, dopamina, norepinefrina y adrenalina (1.2).
Los pacientes con deficiencia de AADC pueden presentar retraso en el desarrollo, hipotonía, trastornos del movimiento (principalmente crisis oculógiras y distonía), déficit pondoestatural, síntomas disautonómicos, entre otros (1,2).
¿Para qué pacientes está indicado el Programa Movimente?
Si existe alguno de los siguientes criterios, el programa ayudará a definir un diagnóstico.
Retraso en el desarrollo neuropsicomotor con características centrales, percibido en la primera infancia, acompañado de al menos una de las siguientes características:
- Trastorno del movimiento, fijo o intermitente, caracterizado por corea, coreoatetosis, atetosis, mioquimias, discinesia o distonía. NO incluye ataxia, tics ni estereotipos.
- Disautonomía (sudoración, salivación, inestabilidad térmica).
- Crisis oculógiras.
¿Para qué pacientes no está indicado el Programa Movimente?
Si existe alguno de los siguientes criterios, el programa NO ayudará a definir un diagnóstico.
- Existencia de causas ambientales evidentes para estos trastornos (por ejemplo, encefalopatía hipóxico-isquémica, meningoencefalitis, entre otros).
- Trastorno del espectro autista no precedido por alteración del neurodesarrollo y sin trastorno del movimiento.
- Retraso en el desarrollo motor con características exclusivamente periféricas.
- Pruebas de imágenes cerebrales que muestran malformaciones graves del sistema nervioso (por ejemplo, patrones fuertemente sugestivos de leucodistrofia, enfermedad mitocondrial, entre otros).
La técnica de análisis genético utilizada en el Programa Movimente se denomina NGS (Next Generation Sequencing) o Secuenciación de Nueva Generación.
La Secuenciación de Nueva Generación (NGS) es actualmente la técnica más eficaz en el diagnóstico de enfermedades genéticas, ofreciendo el mejor costo-beneficio y entregando resultados más ágiles y precisos.
El apoyo al diagnóstico se ofrece en todo Brasil
El Programa cuenta con Mendelics como laboratorio asociado. Mendelics es el primer y más grande laboratorio brasileño especializado en Secuenciación de Nueva Generación (NGS).
Es el único laboratorio genómico latinoamericano en obtener acreditaciones de CAP (Colegio Americano de Patólogos – # 8671464), INMETRO (NBR / ISO-15189) y PALC (Programa de Acreditación de Laboratorios Clínicos – #10200378). Mendelics ya ha enviado más de 9300 variantes a la base de datos ClinVar del National Center for Biotechnology Information, la mayor referencia para el análisis genético siendo el segundo remitente más grande fuera de los EE. UU.
Con el kit de la toma de muestra que se puede enviar a todo Brasil, el análisis se realiza mediante extracción de ADN, generalmente de células de la mucosa oral (swab).
Toma de muestra usando SWAB
La toma de muestra de mucosa oral es tan efectiva como la sangre y no causa molestias. La única preparación necesaria es la higiene bucal seguida de un ayuno absoluto en los 30 minutos previos a la toma de muestra. Una vez obtenida la muestra, se mantiene estable durante un mes a temperatura ambiente, sin embargo, se recomienda enviarla al laboratorio lo antes posible.
¿Cómo participar del programa?
Si tiene un paciente con sospecha de trastornos del neurodesarrollo y trastorno del movimiento, con inicio en primera infancia, solicite su inclusión en el programa junto con un kit de la toma de muestra enviando un correo electrónico a contato@mendelics.com junto con sus datos profesionales para su registro.
¿Cómo solicitar el examen?
Para que se realice el examen, el médico debe comunicarse con el representante del programa que lo visita y solicitar un cupón para registrar al paciente en el programa. Con el cupón en mano y la muestra ya recolectada, el médico debe registrar al paciente y la muestra en el sistema cliente.mendelics.com.br, utilizando un login previamente creado por Mendelics.
En este punto, elija el Panel Movimente (Trastornos del neurodesarrollo y del movimiento) y agregue la información solicitada. Al final del registro, se pondrá a disposición un código Sedex reverso para enviar la muestra de forma gratuita.
Para obtener más información, comuníquese con Mendelics enviando un correo electrónico a contato@mendelics.com y hable con el equipo de soporte del programa.
MOVIMENTE EN DIRECCIÓN AL DIAGNÓSTICO PRECOZ!
BR-AADC-0230 – Noviembre 2020
Referencias: 1. Wassenberg T, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12.
2. Himmelreich N, et al. Aromatic amino acid decarboxylase deficiency: Molecular and metabolic basis and therapeutic outlook. Mol Genet Metab. 2019;127(1):12-22.
